El gen KCND1 es un gen que codifica una subunidad de los canales de potasio que son dependientes de voltaje. Estos canales regulan la transmisión sináptica neuronal, la plasticidad neuronal, así como la actividad eléctrica cardiaca. Recientemente, el Dr. Stefan Kindler de la Universidad de Hamburgo, en Alemania, ha liderado en un proyecto multicéntrico, demostrando la relación de este gen y sus mutaciones, con un trastorno complejo del neurodesarrollo, que se caracteriza por una elevada expresividad clínica.

Sus hallazgos han sido publicados en American Journal of Human Genetics, en el año 2024. En este trabajo han detallado 18 casos con mutaciones en este gen, portadas por madres asintomáticas, cuyos hijos varones tenían retraso del desarrollo, autismo, TDAH o epilepsia.

“Hemos colaborado en la parte clínica de este trabajo y confirmado que algunos niños, varones, con diferentes trastornos del neurodesarrollo tenían variantes en este gen que claramente eran la causa”, comenta el Dr. Alberto Fernández Jaén. “El estudio de laboratorio y neurofisiológico de estas variantes ha sido clave para demostrar esta relación”, insinúa el doctor.

Estos trabajos sin duda ayudan a conocer mejor las bases genéticas que subyacen tras trastornos como el TDAH, el autismo o la discapacidad; el conocimiento más amplio de las mismas, abre a su vez la puerta a las terapias génicas, presentes y futuras.