El Dr. Alberto Fernández Jaén, responsable de la Unidad de Neurología Infantil del H.U. Quirónsalud de Madrid y profesor de la U. Europea de Madrid, señala al gen ANO3 como el responsable de una encefalopatía discinética de aparición temprana, y afectación progresiva. Este gen se había relacionado previamente con la distonía de aparición en edad media-joven.

El reconocimiento de una mutación en este gen, en una niña de corta edad afectada por una encefalopatía discinética grave, y la colaboración con el Dr. Davor Lessel, del Instituto de Genética Humana, de la Universidad de Hamburgo, fue esencial para esta descripción. El Dr. Davor Lessel había descrito un año antes otro caso con una afectación similar.

“Las nuevas tecnologías nos acercan a los profesionales, y nos permite poder discutir casos similares”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén. “Los dos casos señalados habían sido estudiados a través de diferentes técnicas: estudios genéticos básicos, análisis químicos en sangre, orina o líquido cefalorraquídeo, estudios neurofisiológicos o mediante resonancia, que no explicaban la causa”, continua el doctor. “La secuenciación exómica masiva en trío nos mostró una mutación que podía estar relacionada, nos dejó un hilo conductor y la posibilidad de seguir estudiando el caso. Estamos convencidos que habrá casos similares, no diagnosticados todavía. Ésta es una forma más, en trastornos tan excepcionales, de abrir la puerta a estas nuevas enfermedades. El siguiente paso será el tratamiento”, concluye el Dr. Alberto Fernández Jaén.