El Dr. Philippe M Campeau, del departamento de Genética del CHU Sainte-Justine, en Canadá, ha liderado un trabajo multihospitalario en el que se ha podido demostrar la relación entre variantes genéticas del gen UBR5 y una afección neurológica caracterizada principalmente por un trastorno del neurodesarrollo de expresividad clínica muy variable. Los pacientes afectos con mutaciones en este gen, frecuentemente presentaban problemas del lenguaje, autismo, discapacidad intelectual, TDAH, pudiendo acompañarse paralelamente de trastornos del movimiento.

El Dr. Alberto Fernández Jaén, ha participado activamente en este trabajo, aportando los casos que tenía en su departamento, en los que las variantes del gen UBR5 ya le habían parecido probablemente causales, a pesar que todavía no se había establecido claramente esta relación. “Analizar el genoma en niños con trastornos graves del neurodesarrollo permite conocer el origen hasta en el 50% de los mismos”, comentó el Dr. Alberto Fernández Jaén. “Pero los profesionales dedicados al neurodesarrollo, en este tipo de análisis, debemos estudiar no sólo los genes conocidos relacionados con los trastornos del neurodesarrollo, debemos vigilar y perseguir variantes probablemente patogénicas que puedan igualmente ser la causa”, explica este doctor. Este doctor ha participado en los últimos años, en numerosos estudios multicéntricos, en el estudio de nuevos genes relacionados con diferentes problemas que afectan el desarrollo neurológico infantil.