El Dr. Alberto Fernández Jaén, colaborador del Departamento de Biología Celular de la U. Complutense de Madrid y de la Sección de Genética de la U. Europea de Madrid, ha colaborado en la identificación de un nuevo trastorno genético, origen a su vez de un nuevo trastorno del neurodesarrollo.

El Dr. Alberto Fernández Jaén, colaborador del Departamento de Biología Celular de la U. Complutense de Madrid y de la Sección de Genética de la U. Europea de Madrid, ha colaborado en la identificación de un nuevo trastorno genético, origen a su vez de un nuevo trastorno del neurodesarrollo. Tras varios años del descubrimiento de los primeros genes implicados en las rasopatías, un nuevo gen, el MAPK1, se añade a esta lista de genes, implicados en múltiples procesos celulares.

El Dr. Marco Tartaglia, del Departamento de Genética e Investigación de Enfermedades Raras, del Hospital Pediátrico Bambino Gesù, en Roma, en colaboración con numerosos profesionales internacionales, ha señalado al gen MAPK1 como responsable de un nuevo trastorno del neurodesarrollo, dentro del espectro de las rasopatías.

“Aunque hemos colaborado específicamente con el Dr. Tartaglia en la descripción de este nuevo trastorno, estamos trabajando conjuntamente en el estudio de otras entidades genéticas, bien por su novedad, bien para ampliar el espectro clínico de entidades previamente descritas”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén. “La colaboración internacional es clave en la identificación de entidades poco prevalentes. En este momento creemos que hay más de 1000 trastornos genéticos no identificados, implicados en el autismo, la discapacidad intelectual, los trastornos del lenguaje o el TDAH. Debemos dejar de banalizar algunas de estas entidades”, concluye el doctor.