El Dr. Lachlan Jolly, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Adelaida, dirige el “USP9X Neurodevelopmental Disorders Consortium”. Este grupo internacional de profesionales de diferentes centros hospitalarios y universidades, investiga el impacto de mutaciones del USP9X de diferentes características y su impacto en el neurodesarrollo.

“Si bien estas mutaciones se relacionaron inicialmente con la discapacidad intelectual, hemos encontrado pacientes con mutaciones missense, que muestran trastornos del lenguaje, hipotonía, epilepsia o rasgos autistas, sin asociar retraso cognitivo”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén, integrante de este consorcio.

El doctor, Colaborador Honorífico del Departamento de Biología Celular de la U. Complutense de Madrid, colabora con diferentes grupos internacionales en el análisis del impacto de mutaciones en diferentes genes, y su relación con diferentes trastornos del neurodesarrollo. Los avances en la ingeniería genética ha llevado a la detección de más de 250 trastornos de base genética conocida, con la descripción de más de 9000 mutaciones patogénicas, al año. Numerosas alteraciones genéticas tienen una prevalencia inferior a 1/10000; “esto lleva implícito la necesidad del estudio multicéntrico y pluriprofesional, si queremos conocer el impacto y la variabilidad clínica de las mismas”.

“Estos avances han demostrado como las mutaciones en un mismo gen, atendiendo a su ubicación y tipo de mutación entre otras variables, puede asociarse con diferentes fenotipos (autismo, discapacidad intelectual, déficit de atención, trastornos del lenguaje…)” concluye el Dr. Alberto Fernández Jaén.