El Dr. Philippe M. Campeau, del Departamento de Genética Médica, del CHU Sainte-Justine y de la Universidad de Montreal, en colaboración con numerosos profesionales internacionales, ha detallado el amplio espectro clínico de los trastornos relacionados con las mutaciones del gen KAT6B.

“La proteína KAT6B es responsable de la acetilación de las histonas, y ya se había relacionado con dos trastornos o síndromes conocidos: el síndrome genitopatelar y el síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson. Ambos se han vinculado al retraso del desarrollo y a la discapacidad intelectual. A través de este estudio se ha podido constatar como la localización de la mutación, tiende a manifestarse de forma más característica por uno u otro síndrome; de igual modo, las manifestaciones neurológicas podrían tener un curso similar atendiendo a la ubicación de la alteración dentro del gen”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén, colaborador de este estudio. “Mutaciones en ciertos dominios, afectan el desarrollo neurológico, y se manifiestan por trastornos específicos del lenguaje, la atención, y se asocian con manifestaciones sistémicas menos graves”.

El doctor español, sigue colaborando en estudios internacionales, “…única forma de establecer el verdadero impacto de la genética en trastornos del neurodesarrollo de diferente gravedad”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén, colaborador del Departamento de Biología Celular de la U. Complutense de Madrid y de la Sección de Genética de la U. Europea de Madrid.