Los doctores Jihoon G Yoon y Jong-Hee Chae, de la Universidad Nacional de Seúl, en Corea, han demostrado recientemente la participación de variantes genéticas poco frecuentes, en pacientes con microcefalia y trastornos del neurodesarrollo. Para este propósito, contaron con más de 400 estudios genéticos, en los que se analizaron todos los genes de estos casos. Pudieron demostrar la implicación de los genes ASAP2 y RTF1; estos genes no habían sido relacionados con los trastornos del neurodesarrollo hasta esta publicación. 

El análisis detallado del gen RTF1 se realiza tras la constatación de variantes aparentemente patogénicas en este gen, en dos pacientes atendidos por el Dr. Alberto Fernández Jaén.  El grupo coreano confirma variantes similares en este gen, en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, que compartían características similares a las observadas por el doctor madrileño.

El Dr. Alberto Fernández Jaén ha analizado e investigado las características anatómicas y genéticas de pacientes con diferentes problemas neurológicos.  “La identificación de la causa de este tipo de problemas, permite ahondar en el conocimiento, evitar pruebas innecesarias, establecer el pronóstico de las mismas, e incluso aportar o anticipar respuestas a diferentes tratamientos”, asegura el Dr. Alberto Fernández Jaén.

Este estudio claramente amplía la red de genes subyacentes tras los trastornos del neurodesarrollo, su expresividad y complejidad. “Es la antesala sin duda a las terapias génicas que ya estamos viendo en ciertos procesos”, comenta el doctor.