El Dr. Yuri A. Zarate, de la Sección de Genética y Metabolismo, del Departamento de Pediatría, de la Universidad de Arkansas, es uno de los especialistas más punteros y prolíficos en el papel del gen SATB2 y su implicación multisistémica. Este gen se ha relacionado recientemente con un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo, con afectación predominante del lenguaje, y anomalías craneofaciales (síndrome de Glass).

“Tras el descubrimiento de mutaciones del gen SATB2 en algunos de nuestros pacientes afectos con discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje y/o atención, iniciamos la colaboración con el Dr. Zarate, para detallar con mayor precisión los problemas neurofisiológicos y neuroanatómicos que asocian estos pacientes”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén. “En este trabajo multicéntrico, pudimos observar como casi la mitad de los casos con mutaciones patogénicas del SATB2, presentaba algún trastorno del neurodesarrollo sumado a crisis epilépticas”, detalla el doctor, colaborador de este estudio. “Seguimos intentando detallar la presencia de anomalías corticales cerebrales en estos pacientes, a través del análisis cuantificado del desarrollo cortical obtenido por resonancia cerebral, en esta patología. El diagnóstico etiológico, debe acompañarse de un conocimiento más profundo de los problemas generados, y analizar posibles rutas terapéuticas en pacientes con genopatías”, concluye.