La Fundación Síndrome de West organizó en octubre de 2022 su IX Congreso Internacional, enfocando las ponencias sobre los “Progresos en Diagnóstico y Tratamiento del Autismo y las Encefalopatías Epilépticas”, desde la perspectiva del paciente infantil al paciente adulto, con el aval científico de la Sociedad Española de Neuropediatría.

Para esta reunión, la Fundación contó con profesionales de reconocido prestigio internacional como la Dra. Sánchez Marco, el Dr. Pablo Lapunzina, el Dr. Richard Frye o el Dr. Ángel Aledo entre otros. Todos ellos abordaron los beneficios de diferentes intervenciones terapéuticas en el autismo o la epilepsia.

En la primera y segunda mesa de la reunión, relacionadas con la genética en el autismo y las encefalopatías epilépticas, el Dr. Alberto Fernández Jaén, otro de los invitados a la reunión, trató dos temas interconectados: las bases biológicas de estos procesos (“Trastornos del Neurodesarrollo: bases genéticas”), para continuar en la segunda mesa con aspectos más prácticos en la clínica diaria (“Nuevos algoritmos diagnósticos en el paciente con TEA, discapacidad o epilepsia”). El doctor recordó las bases genéticas subyacentes en estos trastornos tan aparentemente heterogéneos, así como la implicación crítica de genes codificantes de diferentes tipos de proteínas (reguladores cromatínicos, moléculas estructurales cerebrales o neuronales, proteínas sinápticas o enzimas).

Pasó a describir la existencia de nuevas técnicas genéticas que permiten el estudio de estas alteraciones y su relevancia en la clínica: “el conocimiento de estas mutaciones es trascendental para el diagnóstico, pronóstico, consejo genético y abordaje terapéutico de estos problemas”, aseguró el Dr. Alberto Fernández Jaén.