El Dr. Vann Bennett, del Departamento de Neurología y Neurobiología de la Universidad de Minnesota ha demostrado el papel de la Ankirina 3 en el desarrollo de diferentes trastornos del neurodesarrollo, y no sólo en la discapacidad intelectual o el autismo.

“El gen ANK3 o Ankirina 3 se había relacionado previamente con la discapacidad intelectual y el autismo; con este trabajo hemos demostrado como mutaciones que condicionan la función de la proteína, bien por el tipo de mutación, bien por su localización, pueden ser la causa de otros trastornos como los del lenguaje”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén, colaborador de este estudio. “Mutaciones aparentemente menos severas en este gen, alteran el desarrollo dendrítico y condicionan el correcto funcionamiento del sistema nervioso, causando dificultades en el desarrollo del lenguaje o en el funcionamiento ejecutivo-atencional”.

El doctor, colaborador honorífico del Departamento de Biología Celular de la U. Complutense de Madrid, participa en diferentes estudios internacionales para la búsqueda de nuevas mutaciones y su impacto en el desarrollo del sistema nervioso central. “Seguimos asistiendo al reconocimiento diario de nuevos fenotipos y nuevos genotipos en nuestra especialidad”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén. “En alteraciones genéticas de escasa prevalencia, los trabajos multicéntricos son absolutamente necesarios”, concluye.