Como años anteriores, las Dras. María Orera y Rosa Sacedón, del Departamento de Biología Celular de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, han organizado una jornada específica sobre la Esclerosis Tuberosa. En esta jornada participó la Dra. Cecilia Muñoz, el Dr. Alberto Fernández Jaén y Doña Yolanda Angélica Palomo, presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa.

El Dr. Alberto Fernández Jaén revisó la relación de los genes TSC1 y TSC2 con esta enfermedad. Los pacientes afectos suelen presentar displasias corticales, epilepsia y/o trastornos del neurodesarrollo (discapacidad intelectual, autismo o trastorno por déficit de atención/hiperactividad). Puntualizó como algunos tratamientos inhibidores del complejo mTOR podrían ser relevantes para atenuar los problemas señalados en estos pacientes. Señaló igualmente la presencia de mutaciones patológicas en el gen TSC2, en pacientes con discapacidad o autismo que no tenían otros problemas relacionados con la esclerosis tuberosa; este peculiar hallazgo, abre la puerta según el doctor, al tratamiento de estos problemas en pacientes con mutaciones de este gen.