La Dra. Encarnación Martínez Salas, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en colaboración con diferentes profesionales, y con la participación del Dr. Alberto Fernández Jaén, han demostrado recientemente las deficiencias funcionales y estructurales de las mutaciones del gen GEMIN5 y su relación con los trastornos neurológicos. Este descubrimiento ha sido recientemente publicado en Life Science Alliance.

Este estudio se inicia tras la demostración de una mutación en el gen GEMIN5, que el Dr. Alberto Fernández Jaén había remarcado en un paciente con retraso global del desarrollo y rasgos autistas. Si bien este gen no se había relacionado previamente con los trastornos del neurodesarrollo, se conocía ya la implicación del gen en trastornos neuromusculares. “Contactamos entonces con la Dra. Martínez Salas, experta en el estudio de este gen, ante la sospecha de la relación del mismo con los problemas que sufría nuestra paciente”, comenta el doctor.

Tras numerosos estudios en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, se confirmó cómo la variante genética encontrada, alteraba la expresión y función de la proteína generada, e impactaba en el funcionamiento del sistema nervioso central. “No diagnosticamos las causas, si no las estudiamos… y no avanzamos si no investigamos”, asegura el Dr. Alberto Fernández Jaén.

Este hallazgo sin duda amplía la red de genes implicados en los trastornos del neurodesarrollo. “Su detallado conocimiento permitirá sin duda avanzar en las intervenciones terapéuticas de los pacientes”, comenta el doctor.