La Dra. Samantha Vergano, del Departamento de Genética Médica y Metabolismo, del Hospital Infantil The King´s Daughters, en Virginia, es una de las mayores especialistas internacionales en el síndrome de Coffin Siris. En el 2020, en colaboración con numerosos profesionales internacionales, ha detallado el amplio espectro clínico de los trastornos relacionados con las mutaciones del gen SMARCA4, relacionado con este síndrome.

“Recientemente pudimos colaborar con la Dra. Vergano, en la descripción de fenotipos más leves, una vez observamos mutaciones de este gen en pacientes sin las características típicas del síndrome, con trastornos del neurodesarrollo como el TDAH u otros”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén, colaborador de este estudio. “Nos resultó de particular interés, como casos con mutaciones en ciertos inicios de dominios asociaban trastornos del aprendizaje, lenguaje o TDAH, sin discapacidad intelectual ni dismorfias significativas”.

“Estos estudios nos demuestran la elevada variabilidad clínica de los trastornos genéticos ya conocidos, y nos insinúa la probable implicación de numerosas mutaciones en pacientes que atendemos diariamente en la consulta, sin saber que son portadores de las mismas”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén, colaborador del Departamento de Biología Celular de la U. Complutense de Madrid y de la Sección de Medicina y Genética de la U. Europea de Madrid.