Con la inestimable colaboración de la Dra. Ángeles Almeida, del Instituto de Biología Funcional y Genómica de la Universidad de Salamanca, han demostrado como mutaciones en el gen FZR1 pueden generar los problemas señalados. Este grupo había demostrado previamente el trascendental papel de este gen en el desarrollo del sistema nervioso en modelos animales.

“La colaboración de clínicos y biólogos es vital como demuestra este caso”, afirma el Dr. Alberto Fernández Jaén. Aunque los avances en la neuroimagen y la genética han aportado una información clave en el conocimiento de muchas patologías del sistema nervioso, numerosos pacientes presentan discapacidad intelectual, autismo o epilepsia sin causa evidente. “El diagnóstico etiológico, es un reto para cualquier profesional, y muy relevante para el consejo genético, el pronóstico e incluso el abordaje terapéutico”, añade el doctor Fernández Jaén.

El análisis pormenorizado de los resultados genéticos, entre clínicos, biólogos y genetistas incrementan enormemente la rentabilidad de los estudios; sin embargo, los recursos dificultan este análisis. “Hemos trabajado conjuntamente más de un año y medio, hasta llegar a estos resultados”, concluye el doctor.