El síndrome de Tatton-Brown-Rahman es un proceso clínico caracterizado por sobrecrecimiento, retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, frecuentemente asociado con problemas comportamentales. Está causado por variantes patogénicas, generalmente no presentes en los padres, que afectan al gen DNMT3A. Si bien se trata de una enfermedad rara, la particular especialización del Dr. Alberto Fernández Jaén en trastornos del neurodesarrollo y neurogenética, ha permitido al mismo analizar con más detalle ciertos aspectos de este raro proceso.

Sus hallazgos han sido recientemente publicados en American Journal of Medical Genetics. En este trabajo han detallado nuevas mutaciones que no habían sido previamente descritas. Pero han sido los hallazgos neuroanatómicos los que animaron a los editores de esta revista a incluir este trabajo en una sección de mayor relevancia.

“Hemos podido demostrar cómo la conectividad del lóbulo frontal con otras áreas cerebrales, estaba comprometida”, comenta el Dr. Alberto Fernández Jaén. “Pero quizás, el hallazgo más importante fue la demostración de un espesor de la corteza cerebral particularmente elevado; este aspecto puede ayudarnos quizás a orientar con mayor rapidez el diagnóstico de este trastorno”, insinúa el doctor. Sin duda, el mayor conocimiento de las bases genéticas en los trastornos del neurodesarrollo es vital para el diagnóstico, la anticipación pronóstica y el planteamiento de las medidas terapéuticas más adecuadas a cada caso.