neuropediatrika

El Dr. Alberto Fernández Jaén es autor/coautor de 15 libros, 45 artículos de libros y 181 artículos en revistas internacionales especializadas en Pediatría, Neurología, Psiquiatría y Genética. Es el primer autor en el 45% de estos trabajos; el 75% de estos estudios se han realizado íntegramente en su departamento. Como investigador, cuenta con un índice h de 31 en Web of Science y Scopus, y un índice i10 de 88 en Google Scholar; sus trabajos han sido citados por otros profesionales en más de 3400 publicaciones internacionales.

LIBROS

• Manejo clínico del paciente pediátrico: avances en patologías específicas. Ed. Agencia Gráfica (2002)
  
  
• Trastorno de Hiperactividad y Déficit de Atención. Ed. Agencia Gráfica (2002)
  
  
• Psicofarmacología Pediátrica: Seguridad y Eficacia. Ed. Comunicación y Ediciones Sanitarias (2014)
  
  
• Impacto personal, social y económico del TDAH. Ed. EdikaMed (2014)
  
  
• Trastornos del neurodesarrollo: discapacidad intelectual y trastornos de la comunicación. Ed. Panamericana (2018)...

CAPÍTULOS DE LIBROS

• Epilepsias en la etapa neonatal (primer mes de vida): encefalopatía mioclónica neonatal. En: Neurología. Ergón (2003)
  
  
• Agresiones prenatales, perinatales y postnatales. En: Presente y futuro de los síndromes epilépticos pediátricos. Centro de Estudios Ramón Areces (2011)
  
  
• Psicofarmacología del TDAH: estimulantes. En: Guía esencial de psicofarmacología del niño y del adolescente. Panamericana (2017)
  
  
• Discapacidad intelectual. Evaluación, diagnóstico etiológico y planteamiento terapéutico. En: Trastornos del neurodesarrollo en la práctica clínica. Panamericana (2018)...

ARTÍCULOS EN REVISTAS CIENTÍFICAS

• Detección y manejo del retraso psicomotor en la infancia. Pediatr Integral (2011)
  
  
• Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo. Rev Neurol (2014)
  
  
• Trastornos del espectro autista. Puesta al día. Acta Pediatr Esp (2013)
  
  
• Cortical thinning of temporal pole and orbitofrontal cortex in medication-naive children and adolescentes with ADHD. Psychiatry Res (2014)
  
  
• Cortical thickness at the time of the initial attack in two patients with paediatric relapsing-remitting multiple sclerosis. Eur J Paediatr Neurol (2014)
  
  
• PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome. Eur J Hum Genet (2015)
  
  
• Clinical delineation of the PACS1-related syndrome-report on 19 patients. Am J Med Genet A (2016)
  
  
• Cingulate Cortical Thickness and Dopamine Transporter (DAT1) Genotype in Children and Adolescents with ADHD. J Atten Disord (2016)
  
  
• Neuroanatomía del trastorno por deficit de atención/hiperactividad: correlatos neuropsicológicos y clínicos. Rev Neurol (2016)...
  
  
• Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita. Hum Mutat (2019)
  
  
• Neurodevelopmental mutation of giant ankyrin-G disrupts a core mechanism for axon initial segment assembly. Proc Natl Acad Sci USA (2019)
  
  
• Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents. Actas Esp Psiquiatr (2019)
  
  
• Novedades en el tratamiento del TDAH. Adolescere (2019)
  
  
• A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase promoting complex/cyclosome activity resulting in microcephaly, psychomotor retardation, and epilepsy. J Neurochem (2019)
  
  
• De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment. Neurologia (2019)
  
  
• Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita. Hum Mutat (2019)
  
  
• Neurodevelopmental mutation of giant ankyrin-G disrupts a core mechanism for axon initial segment assembly. Proc Natl Acad Sci USA (2019)
  
  
• Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents. Actas Esp Psiquiatr (2019)
  
  
• Novedades en el tratamiento del TDAH. Adolescere (2019)
  
  
• A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase promoting complex/cyclosome activity resulting in microcephaly, psychomotor retardation, and epilepsy. J Neurochem (2019)
  
  
• De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment. Neurologia (2019)
  
  
• ANO3 and early-onset dyskinetic encephalopathy. Eur J Med Genetics (2020)
  
  
• Enhanced MAPK1 function causes a neurodevelopmental disorder within the RASopathy clinical spectrum. Am J Hum Genet (2020)
  
  
• Genetic studies and neurodevelopment: from effectiveness to genetic models. Medicina (2020)
  
  
• Epilepsy and electroencephalograhic abnormalities in SATB2-Associated syndrome. Pediatr Neurol (2020)
  
  
• The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: do nonsense candidate variants add to milder phenotypes? Am J Med Genet A (2020)
  
  
• GIGYF1 disruption associates with autism and impaired IGF-1R signaling. J Clin Invest (2022)
  
  
• HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations. Genome Res (2022)
  
  
• An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome. Am J Hum Genet (2022)
  
  
• Functional and structural deficiencies of Gemin5 variants associated with neurological disorders. Life Sci Alliance (2022)
  
  
• Déficits neuropsicológicos, intensidad sintomática y repercusión funcional en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Medicina (2022)
  
  
• Mutations in phospholipase C eta-1 (PLCH1) are associated with holoprosencephaly. J Med Genet (2022)
  
  
• El impacto del TDAH sobre la lectura. Medicina (2023)
  
  
• Tatton-Brown-Rahman syndrome: Novel pathogenic variants and new neuroimaging findings. Am J Med Genet A (2023)
  
  
• Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition. Res Sq (2023)
  
  
• Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy. Epilepsia (2024)
  
  
• Heterozygous UBR5 variants result in a neurodevelopmental syndrome with developmental delay, autism, and intellectual disability. Am J Human Genet (2025)
  
  
• Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity. Am J Hum Genet (2024)
  
  
• Dystonia caused by ANO3 variants is due to attenuated Ca2+ influx by ORAI1. BMC Med (2025)
  
  
• Contribution of rare coding variants to microcephaly in individuals with neurodevelopmental disorders. Genome Med (2025)